건강분석가

들어가며: AI에게 필요한 최고의 교재지난 1편에서는 딥러닝이 DNA 서열을 직접 읽어 유전자 발현을 예측하는 'S2E 모델'의 기본 원리를 살펴보았습니다. CNN이 짧은 패턴(모티프)을 찾고, 트랜스포머가 원거리 상호작용을 파악하는 방식을 통해, AI가 생명의 설계도를 '읽는' 법을 배우기 시작했음을 알 수 있었습니다.2025.07.19 - [Omics] - 인공지능, 생명의 설계도를 읽다: 유전자 발현 예측의 서막 인공지능, 생명의 설계도를 읽다: 유전자 발현 예측의 서막들어가며: 우리 몸속 거대한 오케스트라우리 몸을 하나의 거대한 오케스트라에 비유해 봅시다. 수십조 개의 세포라는 연주자들이 각자 다른 악기(단백질)를 연주하며 생명이라는 장엄한 교향곡zinomi-day.com 하지만 세상에서 가장 뛰..

Omics 2025. 7. 19. 13:26

들어가며: 우리 몸속 거대한 오케스트라우리 몸을 하나의 거대한 오케스트라에 비유해 봅시다. 수십조 개의 세포라는 연주자들이 각자 다른 악기(단백질)를 연주하며 생명이라는 장엄한 교향곡을 만들어냅니다. 그런데 이 연주자들은 언제, 어디서, 어떤 곡을, 얼마나 큰 소리로 연주해야 할까요? 이 모든 것을 지휘하는 것은 바로 우리 DNA에 담긴 '유전자'라는 악보입니다.하지만 이 악보는 단순히 음표(유전자의 염기서열)만 적힌 것이 아닙니다. 악보 곳곳에는 "여기서부터 강하게(forte)", "점점 여리게(decrescendo)", "이 부분은 특정 악기만 연주하시오"와 같은 수많은 지시사항이 숨어 있습니다. 생물학에서 이러한 지시사항을 '유전자 조절'이라고 부르며, 이 조절의 결과로 나타나는 연주 소리의 크기를..

Omics 2025. 7. 19. 12:52

"신약 개발 실패율 90%", 과학자라면 한 번쯤 들었을 이 수치는 우리가 얼마나 많은 시간과 비용을 '잘못된 표적'에 쏟고 있는지를 보여줍니다. 최근 유전학은 이 문제를 해결할 새로운 길을 제시하고 있습니다. 바로 Mendelian Randomization을 활용한 drug target MR, 즉 유전자 정보를 이용해 '약물 표적의 타당성'을 미리 검증하는 전략입니다. 이번 포스팅에서는 drug target MR이 기존의 MR과 어떤 점에서 다른지, 어떻게 적용할 수 있는지 소개해보겠습니다. 왜 '단백질'을 MR의 노드로 삼는가?MR은 유전변이를 '무작위 배정된 실험'처럼 활용해 인과관계를 추론하는 방법입니다. 기존에는 질병과 연관된 risk factor(혈압, 콜레스테롤 등)을 타겟으로 삼았지만, 최..

Omics 2025. 4. 12. 16:09

들어가며: MR 분석의 전성기, 그리고 그림자최근 수년간, Mendelian Randomization (MR) 분석은 유전체 데이터의 폭발적인 증가와 더불어 "쉽고 빠른" 인과추론 도구로 각광받아 왔다. 하지만, 누구나 버튼 몇 번만 클릭하면 분석이 가능한 이 시대에, MR의 신뢰도는 위기를 맞고 있다. Stephen Burgess 등 세계적인 MR 전문가들은 이 문제를 정면으로 다루며 왜 MR 분석이 무너질 수 있는지를 냉철하게 진단하고 그 해법을 제시하고자 하는 노력을 하고 있다. 이번 포스팅에서는 현재 MR 분야에서 빈번히 다루어지고 있는 간과해서는 안 되는 몇 가지 주요 이슈에 대하여 정리해보았다. MR 분석에서 자주 발생하는 다섯 가지 문제1. 부적절한 연구 질문MR은 인과관계를 탐색하는 강력한..

Omics 2025. 4. 12. 15:22

Single-cell RNA sequencing 이란?Single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) 은 개별 세포 단위에서 전사체의 발현 양상을 정밀하게 분석할 수 있는 기술이다. scRNA-seq은 세포 이질성을 이해하는 데 있어 획기적인 전환점을 마련하기도 했다. 기존의 bulk RNA-seq이 수천에서 수백만 개의 세포를 모두 합쳐 분석했다면, scRNA-seq은 각 세포의 고유한 전사체 프로파일을 보존함으로써 세포 간의 다양성과 희귀 세포 집단을 탐지할 수 있게 한다. 실험적 분석 방법 개요1) 단일 세포 분리- 가장 먼저, 조직이나 세포 집단에서 개별 세포를 분리해야 한다. 일반적으로는 효소를 이용해서 조직을 단일 세포로 분해하고, 이후에 FACS (Fluorescence..

Omics 2025. 4. 12. 14:50

지난 두 개의 포스팅에 걸쳐서 Mendelian Randomzation의 기본 개념과, 가장 기본적인 형태의 분석들에 대해서 정리해봤다. 2024.03.12 - [Omics] - Mendelian Randomization 1 Mendelian Randomization 1 Mendelian Randomization (MR)은 유전학적 변이를 도구변수로 사용하여 노출(위험 요소)과 결과 사이의 인과 관계를 추론하는 연구 방법론이다. 특정 유전 변이가 특정 위험 요소에만 영향을 미치고, 그 zinomi.tistory.com 2024.03.17 - [Omics] - Mendelian Randomization 2 Mendelian Randomization 2 이번 포스팅에서는 앞서 Mendelian Randomi..

Omics 2024. 3. 22. 10:53

이번 포스팅에서는 앞서 Mendelian Randomization 1 포스팅에서 다뤘던 전반적인 내용에 대하여 좀 더 심화된 내용을 구체적인 코드와 함께 정리해보겠다. [ 참고: Mendelian Randomization 1 포스팅 링크 ] 2024.03.12 - [Omics] - Mendelian Randomization 1 Mendelian Randomization 1 Mendelian Randomization (MR)은 유전학적 변이를 도구변수로 사용하여 노출(위험 요소)과 결과 사이의 인과 관계를 추론하는 연구 방법론이다. 특정 유전 변이가 특정 위험 요소에만 영향을 미치고, 그 zinomi.tistory.com MR의 세 가지 가정 먼저 MR의 세 가지 가정을 다시 복습해보자면, 관련성(Rele..

Omics 2024. 3. 17. 12:32

Mendelian Randomization (MR)은 유전학적 변이를 도구변수로 사용하여 노출(위험 요소)과 결과 사이의 인과 관계를 추론하는 연구 방법론이다. 특정 유전 변이가 특정 위험 요소에만 영향을 미치고, 그 위험 요소가 특정 결과에 영향을 미친다는 가정 하에 인과 관계를 추론한다. 이 방법은 유전학에서 Mendel의 법칙을 기반으로 하며, 무작위 대조시험(Randomized Controlled Trials, RCT)에서의 무작위 배정 원리를 유전학적 맥락에서 적용한 것이라고 볼 수 있다. RCT의 랜덤 배정과 MR의 유사성 RCT에서는 참가자를 무작위로 두 그룹(치료 그룹과 대조 그룹)으로 배정하여 치료의 효과를 평가한다. 이러한 무작위 배정은 치료와 대조 그룹 간의 기존의 차이를 최소화하여 ..

Omics 2024. 3. 12. 14:46