건강분석가

"신약 개발 실패율 90%", 과학자라면 한 번쯤 들었을 이 수치는 우리가 얼마나 많은 시간과 비용을 '잘못된 표적'에 쏟고 있는지를 보여줍니다. 최근 유전학은 이 문제를 해결할 새로운 길을 제시하고 있습니다. 바로 Mendelian Randomization을 활용한 drug target MR, 즉 유전자 정보를 이용해 '약물 표적의 타당성'을 미리 검증하는 전략입니다. 이번 포스팅에서는 drug target MR이 기존의 MR과 어떤 점에서 다른지, 어떻게 적용할 수 있는지 소개해보겠습니다. 왜 '단백질'을 MR의 노드로 삼는가?MR은 유전변이를 '무작위 배정된 실험'처럼 활용해 인과관계를 추론하는 방법입니다. 기존에는 질병과 연관된 risk factor(혈압, 콜레스테롤 등)을 타겟으로 삼았지만, 최..

Omics 2025. 4. 12. 16:09

들어가며: MR 분석의 전성기, 그리고 그림자최근 수년간, Mendelian Randomization (MR) 분석은 유전체 데이터의 폭발적인 증가와 더불어 "쉽고 빠른" 인과추론 도구로 각광받아 왔다. 하지만, 누구나 버튼 몇 번만 클릭하면 분석이 가능한 이 시대에, MR의 신뢰도는 위기를 맞고 있다. Stephen Burgess 등 세계적인 MR 전문가들은 이 문제를 정면으로 다루며 왜 MR 분석이 무너질 수 있는지를 냉철하게 진단하고 그 해법을 제시하고자 하는 노력을 하고 있다. 이번 포스팅에서는 현재 MR 분야에서 빈번히 다루어지고 있는 간과해서는 안 되는 몇 가지 주요 이슈에 대하여 정리해보았다. MR 분석에서 자주 발생하는 다섯 가지 문제1. 부적절한 연구 질문MR은 인과관계를 탐색하는 강력한..

Omics 2025. 4. 12. 15:22

Single-cell RNA sequencing 이란?Single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) 은 개별 세포 단위에서 전사체의 발현 양상을 정밀하게 분석할 수 있는 기술이다. scRNA-seq은 세포 이질성을 이해하는 데 있어 획기적인 전환점을 마련하기도 했다. 기존의 bulk RNA-seq이 수천에서 수백만 개의 세포를 모두 합쳐 분석했다면, scRNA-seq은 각 세포의 고유한 전사체 프로파일을 보존함으로써 세포 간의 다양성과 희귀 세포 집단을 탐지할 수 있게 한다. 실험적 분석 방법 개요1) 단일 세포 분리- 가장 먼저, 조직이나 세포 집단에서 개별 세포를 분리해야 한다. 일반적으로는 효소를 이용해서 조직을 단일 세포로 분해하고, 이후에 FACS (Fluorescence..

Omics 2025. 4. 12. 14:50

지난 두 개의 포스팅에 걸쳐서 Mendelian Randomzation의 기본 개념과, 가장 기본적인 형태의 분석들에 대해서 정리해봤다. 2024.03.12 - [Omics] - Mendelian Randomization 1 Mendelian Randomization 1 Mendelian Randomization (MR)은 유전학적 변이를 도구변수로 사용하여 노출(위험 요소)과 결과 사이의 인과 관계를 추론하는 연구 방법론이다. 특정 유전 변이가 특정 위험 요소에만 영향을 미치고, 그 zinomi.tistory.com 2024.03.17 - [Omics] - Mendelian Randomization 2 Mendelian Randomization 2 이번 포스팅에서는 앞서 Mendelian Randomi..

Omics 2024. 3. 22. 10:53

이번 포스팅에서는 앞서 Mendelian Randomization 1 포스팅에서 다뤘던 전반적인 내용에 대하여 좀 더 심화된 내용을 구체적인 코드와 함께 정리해보겠다. [ 참고: Mendelian Randomization 1 포스팅 링크 ] 2024.03.12 - [Omics] - Mendelian Randomization 1 Mendelian Randomization 1 Mendelian Randomization (MR)은 유전학적 변이를 도구변수로 사용하여 노출(위험 요소)과 결과 사이의 인과 관계를 추론하는 연구 방법론이다. 특정 유전 변이가 특정 위험 요소에만 영향을 미치고, 그 zinomi.tistory.com MR의 세 가지 가정 먼저 MR의 세 가지 가정을 다시 복습해보자면, 관련성(Rele..

Omics 2024. 3. 17. 12:32

Mendelian Randomization (MR)은 유전학적 변이를 도구변수로 사용하여 노출(위험 요소)과 결과 사이의 인과 관계를 추론하는 연구 방법론이다. 특정 유전 변이가 특정 위험 요소에만 영향을 미치고, 그 위험 요소가 특정 결과에 영향을 미친다는 가정 하에 인과 관계를 추론한다. 이 방법은 유전학에서 Mendel의 법칙을 기반으로 하며, 무작위 대조시험(Randomized Controlled Trials, RCT)에서의 무작위 배정 원리를 유전학적 맥락에서 적용한 것이라고 볼 수 있다. RCT의 랜덤 배정과 MR의 유사성 RCT에서는 참가자를 무작위로 두 그룹(치료 그룹과 대조 그룹)으로 배정하여 치료의 효과를 평가한다. 이러한 무작위 배정은 치료와 대조 그룹 간의 기존의 차이를 최소화하여 ..

Omics 2024. 3. 12. 14:46

건강 빅데이터를 다루다보면 변수(차원)의 개수가 매우 많아지는 상황을 마주하게 된다. 특히, 유전체 데이터의 경우, 분석시 각각 하나하나의 Single Nucleotide Polymorphism(SNP)마다 어떤 특정한 질병 또는 표현형과 연관되었는지를 통계적으로 검증하는 상황에 마주하고는 한다. 유전체 데이터뿐 아니라 전사체, 단백체, 대사체 등 대부분의 오믹스 데이터가 이러한 경우에 해당된다. 오믹스가 아니라 표현형 중에서도 다양한 표현형 요소들의 패턴을 분석하고자 할 때도 있다.  이런 경우에 활용할 수 있는 방법론이 바로 Clustering analysis(군집분석)와 Factor analysis(요인분석)이다. Clustering analysis먼저 Clustering analysis는 개인별로..

Omics 2024. 3. 11. 23:28

리포프로틴(Lipoprotein)의 정의와 역할 리포프로틴(Lipoprotein)이란, 지질(지방)과 단백질이 결합한 형태입니다. 리포프로틴은 단백질 부분인 아포지단백질(apoprotein)과 지질 부분으로 구성되어 있습니다. 아포지단백질과 지질의 비율과 종류에 따라 여러 가지 리포프로틴으로 분류가 됩니다. 또한 리포프로틴은 주로 혈액 내에서 지질을 운반하는 역할을 합니다. 지질은 물에 녹지 않기 때문에, 지질을 혈액과 같은 수성 환경에서 운반하기 위해서는 리포프로틴의 도움이 필요합니다. 리포프로틴의 종류 콜레스테롤을 운반하는 리포프로틴 저밀도 리포프로틴(Low-Density Lipoprotein, LDL) 종종 "나쁜 콜레스테롤"로 불리는 저밀도 리포프로틴은, 간에서 세포로 콜레스테롤을 운반하는 데 사..

Omics 2024. 3. 6. 12:04